孙雪皎 , 钟小宁
慢性阻塞性肺疾病; 单核苷酸多态性
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Abstract Full text Figures/Tables References Cited by

慢性阻塞性肺疾病( COPD) 是一种全身性的慢性进行性疾病, 与异常的炎症反应及环境因素有关,其所带来的社会经济负担日益引起人们的关注。近年来, 越来越多的证据表明COPD 的发病与遗传因素关系密切。随着基因组学的深入研究及人类基因组全序列测定的完成, 在人类基因变异的基础上可确定疾病的易感状态。单核苷酸多态性( SNP) 是这一领域的一个有利工具, 是指在染色体基因组水平上单个核苷酸的变异引起的DNA 序列多态性, 而其中最少一种等位基因在群体中的频率不小于1% 。它是一种最常见的可遗传变异, 是人类进化、种族差异及个体遗传多样性的遗传标记物。通过COPD 患者与正常人SNP 的比较, 可进一步确定COPD 易感人群的遗传学背景, 从而为早期的诊断及有效的治疗提供依据。

Citation： 孙雪皎,钟小宁. 慢性阻塞性肺疾病单核苷酸多态性改变的意义. Chinese Journal of Respiratory and Critical Care Medicine, 2013, 12(5): 533-536. doi: Copy

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