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丙酮酸脱氢酶 E1α 亚基基因突变所致 Leigh 综合征的临床进展

Leigh 综合征（Leigh syndrome，LS）是一种罕见的致死性亚急性脑病，是儿童线粒体病的常见表型，核基因及线粒体基因上多种基因位点突变均可导致这一罕见病，其中丙酮酸脱氢酶 E1α 亚基（PDHA1）基因所致的 LS（PDH-LS）约占比 10%，主要临床表现为肌无力、共济失调、神经退行性障碍等，但却缺乏特异性。该疾病预后较差，目前尚无特异性治疗方案，早期诊断及干预有助于改善 PDH-LS 预后，除了传统的药物治疗及改善营养状态外，生酮饮食亦是一种有益的治疗选择，因此早期明确诊断及相关基因型改变具有重大意义。LS 临床表现多变且缺乏一致的特异性，为早期诊断治疗带来了挑战。文章讨论了 PDH-LS 的临床表现，并总结了文献报道的 PDH-LS 患者的表现及有预警意义的表现，以期提高其早期诊断率和相关的治疗建议，希望能够对此类患者的诊治有所帮助。