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Rasmussen脑炎的研究进展

Rasmussen脑炎(Rasmussen’s encephalitis，RE)是一种罕见的神经系统慢性疾病，又称为Rasmussen综合征。该病多起源于儿童期，常累及一侧大脑半球，主要以药物难治性癫痫、部分性癫痫持续状态、进展性神经功能缺损(言语、运动及认知功能障碍等)为主要特点。目前神经病理学及免疫学机制尚不明确。影像学检查对其早期诊断有指导意义。该病症状重，致残率高，抗癫痫药物治疗的疗效较差，激素及免疫抑制剂等药物治疗不能从根本上阻止疾病的进展，大脑半球切除术仍是目前唯一治愈该病的方法。

芳香族抗癫痫药物所致严重皮肤不良反应的研究进展

芳香族抗癫痫药物(AEDs)所致皮肤不良反应在临床治疗过程中较为常见，其中严重皮肤不良反应可对患者的生命造成致死性威胁。现主要对芳香族AEDs所致严重皮肤不良反应的临床表现、可能机制及治疗方法等方面的研究进行综述，从而进一步指导合理用药避免其不良反应的发生。

人类疱疹病毒6与难治性癫痫相关性的研究进展

癫痫是神经系统疾病中常见疾病，根据国内外流行病学调查，超过80%的癫痫患者生活在发展中国家。目前，我国有约900万癫痫患者，其中难治性癫痫(Intractable Epilepsy，IE)患者占所有癫痫患者的30%左右。频繁的癫痫发作严重伤害了患者的身体健康，致患者生活质量低下，死亡率显著增高。迄今为止，IE的发病机制尚不明确。近年研究发现，人类疱疹病毒6型(Human herpes virus 6, HHV-6)与IE的发生相关，文章就HHV-6在癫痫发病中的作用进行综述。

癫痫型脑病的基因研究进展

癫痫型脑病（Epileptic encephalopathies，EEs）是癫痫异常导致进展性脑部功能障碍，是一种儿童期常见的脑部疾病，以多种严重的癫痫症候群为特征的神经系统功能紊乱性疾病，癫痫反复发作可导致慢性神经功能减退，几乎 100%EEs 患儿存在有认知障碍，50% 患儿智力极其低下，生命早期肌阵挛和不典型失神发作对认知影响较大。EEs 多在婴儿期发病，随着年龄的增长、日间发作和肌阵挛频率逐渐减少，但是高热、感染刺激下诱发可持续存在，因此青少年时期仍可发生热性惊厥持续状态。随着遗传生物学和遗传诊断技术的不断发展，对 EEs 的认识更加全面，二代测序技术的应用对婴儿时期 EEs 患儿基因检测有了新的突破，基因突变被认为是导致 EEs 的主要原因，EEs 的基因研究成了医学界关注的焦点，目前已发现导致 EEs 的癫痫基因达数十种，文章翻阅和整理了大量国内外相关文献，对 EEs 的癫痫基因进行总结，以期对临床治疗 EEs 提供依据和指导。

颞叶癫痫海马组织中相关蛋白及通道的研究进展

癫痫发生在全球约 1%～2% 的人群中，其特点是周期性和不可预测的重复性癫痫发作并伴有急性全身和神经损伤。其中大多数药物难治性癫痫病例为颞叶癫痫（TLE），是一种类型相当独特的癫痫综合症，其发病机制尚不明确，可能与基因表达模式、细胞凋亡、神经胶质细胞增生、神经传递和信号传导异常，以及受体功能紊乱等有关。目前人类颞叶脑组织和癫痫动物模型发现了一系列的蛋白以及其涉及的相应信号通路参与 TLE 的形成，文章翻阅和整理了大量国内外相关文献，对 TLE 海马组织中相关蛋白及通道进行汇总，期望对临床治疗难治性癫痫提供依据和指导。

良性内侧颞叶癫痫的研究进展

颞叶癫痫（TLE）是指异常过度放电起源于一侧或双侧颞叶结构的癫痫，是最常见的成人局灶性癫痫，也是最常见的药物难治性癫痫。内侧（Mesial）TLE 是 TLE 的主要类型，手术切除致痫灶是有效治疗方法。然而，部分患者的症状则较轻，并且能够在服用或未服用抗癫痫药物治疗的情况下达到无限期的缓解期，被认为是良性（benign）MTLE，此类患者经常有发热发作和癫痫的家族史。目前研究者认为 MTLE 可能与海马硬化和遗传因素有关，文章就 bMTLE 的研究进展进行总结，以提高临床对其认识。

癫痫样发作疾病的研究进展

癫痫样发作疾病的临床症状与癫痫发作相似，临床上易误诊为癫痫并给予不恰当的治疗，误诊的后果非常严重。因此，早期正确诊断显得尤为重要。临床上常见的癫痫样发作疾病包括：晕厥、震荡性抽搐、心因性非癫痫发作、睡眠障碍、短暂性脑缺血发作、面-臂肌张力障碍发作、发作性运动障碍等。文章就癫痫样发作疾病作一综述，为相关疾病的临床诊疗提供参考。

阿尔茨海默症和癫痫共病的发病机制和治疗相关研究进展

阿尔茨海默症（Alzheimer’s disease，AD）和癫痫（Epilepsy，EP）是神经内科常见的慢性疾病，临床上发现AD和EP共病的情况并不少见。目前普遍认为AD是癫痫发作的危险因素，而癫痫发作加剧了患者的认知障碍，降低了患者的生活质量，给患者及家庭造成沉重的负担。随着研究的不断进展，我们发现AD和EP在流行病学、发病机制、治疗等方面存在相关性，我们通过查阅相关文献资料对阿尔茨海默症与癫痫共病的相关性作一简要综述，以期为临床工作提供一定的帮助。

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病癫痫发作的研究进展

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（Genetic cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL）是一种中青年期发病的常染色体显性遗传的小动脉病，主要病变基因是位于 19 号染色体上的 NOTCH3 基因，主要临床表现有先兆偏头痛、反复发作的脑缺血事件、血管性痴呆、精神症状以及癫痫，具有较高的致残率、致死率。约 10% 的患者在疾病过程可能会发生癫痫，大部分与脑缺血性事件有关。然而，少部分患者在病程早期即出现癫痫，甚至以癫痫为首发症状，提示其可能与 CADASIL 的发病机制有关。关于 CADASIL 患者的癫痫发作在国内外均有报道，但目前临床医师对其认识不足以及癫痫复杂的病理生理学机制，极大影响了对此病与癫痫发作关系的认识。文章就 CADACIL 患者癫痫发作的研究，包括临床表现、病理学、发病机制、诊断、治疗等作一综述，以期提高临床认识 CADASIL 患者癫痫发作提供参考。

以反复头晕发作为首发症状的癫痫一例