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儿童癫痫综合征遗传研究进展

癫痫是一种多基因遗传的复杂疾病，其表型特征涉及多个基因序列和表达的改变，目前已明确与人类癫痫相关的基因有500多个，所涉及的癫痫种类众多，表型各异。新一代测序技术极大地增加了新的癫痫致病基因的发现速度，使临床能够确定越来越多患者的癫痫遗传病因，并更好地理解该疾病潜在的病理生理机制。儿童癫痫综合征具有特殊的临床及电生理特征，常具有明显的遗传背景，特定年龄段起病，因此在癫痫相关遗传研究中也有着最为丰硕的收获。文章就遗传性全面强直-阵挛发作性癫痫、全面性癫痫伴热性惊厥附加症、儿童失神癫痫、青少年肌阵挛癫痫等儿童癫痫综合征相关的致病基因，特别是电压门控离子通道的亚基，以及配体门控离子通道的亚基等最新研究进展进行总结。