囊性纤维化(CF)是累及全身多脏器的致死性常染色体隐性遗传病。在我国,由于CF发病率低,缺乏广泛推行的诊断技术,临床医师对该疾病认识不足等因素,导致对该疾病的诊断量少且诊断级别低。为增强临床工作者对该疾病的认识,现将相关研究文献中目前关于CF诊断检测技术及治疗药物进行综述。