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常染色体显性遗传夜间额叶癫痫的基因学研究现状

常染色体显性遗传夜间额叶癫痫（Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy，ADNFLE）首先由 Lugaresi 等描述，是第一个发现致病基因的癫痫综合征。迄今为止，已鉴定出的可能致病基因有CHRNA4、CHRNB2、CHRNA2、KCNT1、DEPDC5、CRH、CABP4，外显率 70%～80%，但已发现的基因仅能解释部分患者的病因，不同种族仍具有较大的遗传异质性。文章回顾了 ADNFLE 近几年的流行病学、临床体征、致病基因研究及基因测序技术等，为已发现的致病基因提供解释，并为未来寻找新的基因提供方向。