近年来在神经胶质瘤中发现了异柠檬酸脱氢酶1（IDH1）基因的点突变。IDH1突变导致酶原有活性下降，同时获得新的将α-酮戊二酸转化为2-羟戊二酸的功能。IDH1突变在胶质瘤发生中的机制、诊断价值、预后判断和靶向治疗已得到了广泛的研究，现对其进行综述。
