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脂质沉积性肌病

脂质沉积性肌病是一组根据病理命名的疾病，主要表现为骨骼肌纤维内脂质异常沉积。尽管近年来关于脂质沉积性肌病的分子学研究较为广泛，但目前根据发现的致病基因诊断的脂质沉积性肌病仅包括4种：原发性肉碱缺乏症（PCD），多种脂酰辅酶A缺乏症（MADD），中性脂肪贮存伴鱼鳞病（NLSDI）和中性脂肪贮存性肌病（NLSOM）。由于这类疾病的临床特点缺乏特异性，所以特殊的实验室检查包括基因学检查对于部分可治性肌病显得尤为重要,如PCD患者对口服大剂量左旋肉碱有效，而近来越来越多的报道也证实携带有ETFDH基因突变的MADD患者对单独核黄素治疗有明显的疗效，这种情况在我国尤为显著。因此，本文对以上各种亚型的脂质沉积性肌病的临床特征、生化检查及基因学的研究进行概述。

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