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结节性硬化精准治疗与随访研究进展

结节性硬化（Tuberous sclerosis complex，TSC）是一种罕见的常染色体显性遗传性病，常在儿童期起病。结节性硬化致病基因是TSC1和TSC2基因，其临床特点包括癫痫发作、特征性皮肤改变及多系统肿瘤，TSC治疗手段主要有抗癫痫发作治疗、功能康复治疗、TSC相关神经精神异常（Tuberous sclerosis associated neuropsychiatric disorders，TAND）相关的行为治疗以及各部位结节的外科手术治疗，mTOR抑制剂是该病的精准治疗药物，对肿瘤增长和癫痫发作有显著的改善作用。该文对近年结节性硬化精准治疗与随访文献进行综述，探讨结节性硬化精准治疗与随访研究的进展。