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"杜娆" 2 results
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目的 加强临床医生对遗传性抗凝血酶缺乏症的认识，促进该病的早期诊断，改善患者预后。方法总结了1例罕见的遗传性抗凝血酶缺乏症患者的临床特点及诊治经过，并以 “遗传性抗凝血酶缺乏症”“临床特征”“达比加群酯”为关键词检索万方中文数据库，以“Hereditary antithrombin deficiency”“clinical characteristics ”“dabigatran etexilate ”为关键词检索PubMed数据库予以文献复习。结果该患者青年时期即发现非寻常部位血栓（颅内静脉窦），本次就诊期间发现多部位血栓形成，低分子肝素抗凝效果不佳，多次查抗凝血酶Ⅲ明显低于正常，进一步行基因全外显子组测序提示存在遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症相关的SERPINC1基因致病变异，明确诊断为遗传性抗凝血酶缺乏症后予以达比加群酯抗凝治疗好转，随访至今未再复发。检索相关文献发现，遗传性抗凝血酶缺乏症临床相对罕见，该病具有不同的临床和基因分型，诊断的建立需依据相应的流程，其治疗及预后尚缺乏统一的认识。结论遗传性抗凝血酶缺乏症系静脉系统血栓的罕见病因，对于年轻血栓形成患者、复发性血栓或有家族聚集倾向的血栓患者，需警惕此病的可能；通过对该病的早期诊断、早期合理使用抗凝药物有助于改善预后。
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目的 加强临床医生对军团菌病多器官损害临床特点的认识，针对目前军团菌诊断的难点，重视宏基因组二代测序（metagenomic next-generation sequencing，mNGS）在本病诊断中的应用价值，以早期诊断与精准治疗，改善军团菌病患者的预后。方法 分析 1 例经 mNGS 确诊的嗜肺军团菌病患者的临床特点、治疗过程及预后。结果 患者男，61 岁，因“发热、咳嗽伴乏力 3 d”就诊。发病初期除呼吸道症状外，合并多系统症状。住院期间，在肺泡灌洗液及肺组织中，mNGS 检出嗜肺军团菌，结合临床特点诊断军团菌病。患者经有创呼吸、抗感染、血液透析、保肝等综合治疗后，最终顺利出院。结论 对于病程短，以肺炎表现为主伴多器官受累的疾病，尤其伴肌酸激酶显著升高者应警惕军团菌感染可能。对于病情危重且少痰或无痰的患者，在缺少其他检测方法（如军团菌尿抗原）的情况下，可行纤维支气管镜取肺泡灌洗液或经皮肺穿刺取肺组织进行mNGS检查，以早期明确病原体。军团菌肺炎伴发横纹肌溶解和急性肾损伤时，及早予以针对病因及并发症的综合治疗有助于改善患者预后。
