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儿童失神癫痫易感基因的研究进展

癫痫为最常见神经系统疾病之一。据世界卫生组织(WHO)数据统计，世界癫痫患病率为4‰~10‰。研究表明，半数以上儿童癫痫的病因与遗传相关。只与遗传相关而无其他潜在病因的癫痫及癫痫综合征称之为遗传性癫痫，遗传性癫痫的主要类型是遗传性全面性癫痫，而儿童失神癫痫(Childhood absence epilepsy，CAE)属于遗传性全面性癫痫，约占儿童期起病癫痫的5%~15%。目前国内外虽已报道了一系列与癫痫相关的易感基因，并设计基因芯片作为基因筛查手段，但癫痫的发病原因及致病机制尚不明确。部分CAE患儿成年后出现肌阵挛发作、强直阵挛性发作等其他全面性发作类型，提示遗传性全面性癫痫可能有共同的易感基因。CAE具有典型的临床表型和脑电图特征，易于确保研究对象的一致性，对癫痫易感基因方面的研究有很大优势。总结CAE易感基因相关研究进展，对于阐明其发病机制、进一步了解CAE病因与发病机制，以及对遗传性癫痫的诊断、治疗、遗传咨询都具有重要意义。