目的研究p16基因甲基化在乳腺癌中的分布情况,并探讨其与乳腺癌发生、发展的关系。方法采用甲基化特异的PCR技术检测四川省肿瘤医院乳腺科2008年3~9月期间收治的38例原发性乳腺癌组织及距离肿瘤>5 cm以远的正常乳腺组织中p16基因启动子区CpG岛甲基化频率。结果乳腺癌组织中p16基因启动子区CpG岛甲基化频率〔31.6%(12/38)〕明显高于其正常乳腺组织〔5.3%(2/38)〕,差异有统计学意义(P=0.003)。有淋巴结转移的乳腺癌患者中p16基因甲基化频率〔45.5%(10/22)〕高于无淋巴结转移患者〔12.5%(2/16)〕,差异有统计学意义(P=0.044)。结论p16基因启动子区CpG岛甲基化可能在乳腺癌发生、发展过程中起着重要作用。