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癫痫型脑病的基因研究进展

癫痫型脑病（Epileptic encephalopathies，EEs）是癫痫异常导致进展性脑部功能障碍，是一种儿童期常见的脑部疾病，以多种严重的癫痫症候群为特征的神经系统功能紊乱性疾病，癫痫反复发作可导致慢性神经功能减退，几乎 100%EEs 患儿存在有认知障碍，50% 患儿智力极其低下，生命早期肌阵挛和不典型失神发作对认知影响较大。EEs 多在婴儿期发病，随着年龄的增长、日间发作和肌阵挛频率逐渐减少，但是高热、感染刺激下诱发可持续存在，因此青少年时期仍可发生热性惊厥持续状态。随着遗传生物学和遗传诊断技术的不断发展，对 EEs 的认识更加全面，二代测序技术的应用对婴儿时期 EEs 患儿基因检测有了新的突破，基因突变被认为是导致 EEs 的主要原因，EEs 的基因研究成了医学界关注的焦点，目前已发现导致 EEs 的癫痫基因达数十种，文章翻阅和整理了大量国内外相关文献，对 EEs 的癫痫基因进行总结，以期对临床治疗 EEs 提供依据和指导。