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广泛性焦虑障碍量表(GAD-7)在中国癫痫患者中的检验

国际抗癫痫联盟诊断方法委员会神经精神协作组报告——常规癫痫治疗中进行神经心理评估的适应证及重要性

国际抗癫痫联盟(ILAE)诊断方法委员会下属的神经精神协作组提出了一系列建议, 以解决以下问题:①神经心理评估的作用是什么？②由谁来进行神经心理评估？③癫痫患者何时应该被建议进行神经心理评估？④神经心理评估能达到怎样的效果？这些建议主要是写给已建立癫痫中心的临床医生的, 也同样适用于那些正在发展新服务的中心。这些建议是基于对国际较好的癫痫中心的神经心理评估实践的详实调查, 和来自世界各地的癫痫专业顶级神经心理学家发起的对推进癫痫临床治疗的特别建议。文章总结并整合了最新的研究结果, 以建立培训和实践的最低标准, 反映了神经心理评估在儿童和成人癫痫患者常规治疗中的作用。这些建议包括对新发癫痫患者进行常规的认知、情绪和行为筛查, 并且描述了需进行更详细且正式的神经心理评估的种种情形。指出了一系列应当评估的认知和心理核心领域, 以对个体的认知、情感和心理功能, 包括可能在定性和定量检查中造成缺陷的因素, 提供客观的描述。这些建议包括鼓励将评估结果对患者、家属以及主管医生提供常规反馈, 也包括关于如何提高患者的认知或心理功能, 以及减轻任何已知困难所致痛苦的临床建议。通过考察神经心理评估的广度和深度, 报告阐释了此无创和低成本的深入检查在癫痫治疗中所起的关键作用。

诊断心因性非癫痫性发作的最低要求:阶梯式程序

为了给心因性非癫痫性发作(Psychogenic nonepilepticseizures,PNES)建立一个清晰的诊断标准,由癫痫、精神病学、神经心理学、神经精神医学领域的医生和研究者们组成的一个国际共识团体竭诚合作。由于作为金标准的视频脑电图并不是全世界每个中心都有,或者是每例患者都进行了该检查,该团体为非癫痫性发作的诊断阐释了一种阶梯式程序。该团体通过使用一致的文献回顾,评价了关键的诊断方法,包括:病史,脑电图,动态脑电图,视频脑电图/监测,神经生理、神经内分泌、神经影像、神经心理检查,催眠疗法,谈话分析。根据病史,被目击的事件,和检查结果(包括视频脑电图),将诊断确定性分层,包括可能的,很可能的,临床确立的,和记录的诊断。国际抗癫痫联盟非癫痫性发作协作组报告的目标与希望在于提高PNES的诊断过程和诊断的确定性,以更好地管理癫痫和非癫痫性发作的患者。

Dravet综合征——从癫痫性脑病到离子通道病

编码电压门控钠通道α1亚单位(α1 subunit of the voltage gated sodium channel, SCN1A)的基因突变与多种癫痫综合征相关, 包括相对较轻的家族性全身性癫痫伴热性惊厥附加症(Genetic epilepsy with febrile seizures plus, GEFS+), 到严重的婴儿发病的Dravet综合征。已有证据显示, 大脑中不同神经元网络中SCN1A功能障碍的指向一个离子通道病模型, 使得Dravet综合征的神经科特征超越了单纯的发作相关损伤。基因改变的临床表型会随着其严重程度、个体的基因背景, 以及环境因素的不同而不同, 并且会根据离子通道的分布影响一系列神经元网络。原本就脆弱的系统可能很容易继发恶性事件, 如癫痫持续状态。离子通道模型预示着药物治疗并修复受损的γ-氨基丁酸(γ-aminobutyric acid, GABA)能神经传递也许不仅能预防癫痫发作, 还能治疗合并症。原综述研究关于在Dravet综合征中SCN1A突变的致病性, 及其对更广泛疾病表型的影响的最新证据, 并讨论了对这些特殊基因型的认识是否能影响临床实践。基因技术正在以前所未有的速度发展着, 将增加人们关于新的基因和基因间相互作用网络的知识。临床医生和遗传学家必将密切合作, 以保证基因测试结果能得到很好的解释和咨询服务

发作间期棘波对单侧颞叶癫痫患者海马和杏仁核功能连接网络的实时影响：EEG-fMRI 研究

出生后一年内癫痫综合征的发病率与预后:一项基于人群的回顾性研究

基于人群的婴儿癫痫综合征研究尚不足。该研究的目的在于，从人群中一组出生后1年内起病的癫痫患儿中，提炼出有关综合征发病率及预后的数据。纳入1997年-2006年间住在赫尔辛基大学医院服务区域的所有12月龄内起病的癫痫患儿。通过查看所有患儿病历资料，根据医院的统计数据确认可否纳入研究。再对从患儿病历资料中总结出癫痫综合征、起病年龄、病因，以及在24个月龄时的结局进行了再评估。共158例婴儿达到了纳入标准，其中92%随访满24个月或死亡。出生后第1年的癫痫发病率为124/10万。根据国际抗癫痫联盟(ILAE)癫痫分类标准修正版，其中58%可被归类为某种癫痫综合征。最常见的癫痫综合征为West综合征(41/10万)和良性家族性或非家族性婴儿癫痫(22/10万)。35%的病因为结构-代谢性，17%为基因性，还有48%病因不明。起病早与结构-代谢性病因相关。有7例(4.4%)患儿在2岁以前死亡。1例有SCN2A基因突变的患儿死于癫痫猝死。研究显示良性家族性及非家族性婴儿癫痫比以往的估计更为高发，仅次于West综合征。起病早并不是预后差的独立危险因素。

基因检测对儿童癫痫性脑病的检出率

癫痫是儿童期常见的神经系统疾病,为了明确癫痫性脑病的基因检出率,对一个癫痫遗传诊所进行了一项回顾性队列研究。2012年1月-2014年6月,在一个癫痫遗传诊所纳入了所有兼有难治性癫痫、整体性发育迟滞和认知功能障碍的患者。通过回顾电子病历,获得了患者的临床特征、神经影像、生化检验及分子遗传学资料,包括对癫痫性脑病基因的第二代目的基因测序。在110例患者中,发现28%是有基因异常的:7%有遗传性代谢障碍,包括由ALDH7A1变异引起的吡哆醇依赖性癫痫、Menkes病、吡哆醇-5-磷酸氧化酶缺乏、钴胺素G缺乏、亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏、I型葡萄糖载体缺陷、甘氨酸脑病和丙酮酸脱氢酶复合体缺陷;21%有其他的基因病因,包括遗传性综合征、在阵列比较基因组杂交上的致病性拷贝数变异,以及与SCN1A、SCN2A、SCN8A、KCNQ2、STXBP1、PCDH19和SLC9A6基因变异相关的癫痫性脑病。4.5%的患者得到了由第二代目的基因测序的癫痫性脑病面板作出的基因诊断。值得注意的是,4.5%的患者有可治的遗传性代谢性疾病。该研究为首个将遗传性代谢障碍和癫痫性脑病的其他遗传病因结合起来的研究。第二代目的基因测序面板将癫痫性脑病患者的基因诊断检出率从 ＜10%增加到 ＞25%。