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端粒酶基因突变与再生障碍性贫血

近年来，端粒酶基因突变引起的端粒酶活性降低和端粒缩短，成为再生障碍性贫血（再障）发病机制的研究热点之一。大多数获得性再障患者是由免疫异常引起的，对免疫抑制治疗有效。约1/3的再障患者存在端粒缩短、端粒酶活性降低的情况，他们对免疫抑制剂治疗通常无效，而对雄激素治疗有效。雄激素在人体内可以通过芳香化转化为雌激素，与端粒酶基因启动子上的雌激素受体成分相结合而发生作用，从而增加端粒酶活性，恢复骨髓造血和外周血细胞数，彰显出治疗再障的作用。端粒酶基因突变和端粒酶活性异常是现今又一被肯定的再障发病机制，为临床治疗再障开辟了新的思路。