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"遗传多态性" 4 results
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目的：调查6个短串联重复（short tandem repeat，STR）基因座在中国四川成都汉族人群中的基因频率分布。方法：应用四色荧光标记引物复合扩增技术对260名成都汉族无关个体的血样6个STR基因座进行多态性研究。结果：在四川成都汉族人群中6个STR基因座个体识别机率PD为0.796～0.913，杂合度HO为0.627～0.796，多态信息含量PIC为0.57～0.75。6个STR基因座PD总值为0.999 995 97。所有基因座经卡方检验符合Hard-Weinberg平衡。结论：上述6个STR基因座在成都汉族人群中等位基因分布较好，个体识别率高，适合法医个体识别和亲子鉴定。
Release date：2016-08-26 03:57
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随着分子生物学、分子遗传学与分子药理学，特别是药物基因组学的发展，人们逐渐认识到，不同个体对同一药物的不同反应，大多源于基因的差异。由此，在遗传药理学的基础上，发展形成了药物基因组学这一新学科，以分子和基因水平上的研究揭示个体对药物不同反应的机制，为科学合理用药开拓了新的思路和途径。现就慢性阻塞性肺疾病患者常用药物的药物基因组学与个体化治疗进行综述。
Release date：2016-09-08 09:16
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【摘要】 目的 对四川人群的13个短串联重复(short tandem repeat,STR)基因座进行遗传多态性调查。方法 310份血样采自四川地区无血缘关系个体。Chelex法提取DNA,PCR复合扩增,自动基因分析仪电泳收集电泳结果数据,基因分型软件进行样本基因型分型。结果 13个STR基因座的基因型分布符合HardyWeinberg平衡。累计非父排除率和累计个人识别率为0.999 991 728和gt;0.999 999 999。结论 上述13个STR基因座的累计非父排除率和累计个人识别率较高,适合作为四川人群的遗传标记,用于法医学亲权鉴定和个体识别等领域的研究。
Release date：2016-09-08 09:37
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【摘要】细胞色素酶P450 3A（cytochrome P450 3A，CYP3A）是人体代谢许多内源性化合物、外源性底物及其前致癌物的一类重要的肝脏药物氧化代谢酶，占成人肝脏细胞色素总量的30%，代谢超过50%的临床用药物。而CYP3A5是P450 3A家族中活性最强的酶之一，因存在突变多态性，不同的单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism， SNP）可导致药物有不同的代谢活性，对不同SNP的分析可以对个性化用药做出指导。不同的SNP可能还与某些疾病的遗传易感性相关，就上述CYP3A5的遗传多态性及临床意义进行综述。
Release date：2016-09-08 09:51
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