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腹腔转移性纤维肉瘤型隆突性皮肤纤维肉瘤1例报道并文献复习

目的总结1例腹腔转移性纤维肉瘤型隆突性皮肤纤维肉瘤（fibrosarcomatous dermatofibrosarcoma protuberans，FS-DFSP）的临床病理特征、诊断与治疗经验，并进行文献复习。方法回顾性分析四川大学华西医院2023年诊断的1例腹腔转移性FS-DFSP病例，总结其临床、组织形态学、免疫组织化学以及分子遗传学特征，并回顾相关文献。结果本例患者为51岁女性，临床表现为“反复腹痛6个月”。MRI检查示腹腔及髋部包块。腹腔肿块镜下观察见肿瘤间质呈黏液样变，含较多薄壁血管；肿瘤主要由中度异型性的短梭形或卵圆形细胞组成，呈不规则排列。核分裂象约10个/10 HPF，未见出血及坏死。免疫组织化学检查示CD34、Desmin、S100、CD117和DOG1均为阴性。FISH检出PDGFB基因重排及COL1A1::PDGFB基因融合。诊断为腹腔FS-DFSP。髋部包块镜下与腹腔肿瘤形态相似，结合免疫组织化学、FISH，并联系临床病史，最终考虑为腹腔转移性FS-DFSP。文献复习显示，已报道的单一腹腔转移性DFSP病例共6例，其中4例为腹腔器官（胰腺和肝脏）转移，2例为单纯腹腔转移，可获得转移灶形态学资料的4例均表现为典型FS-DFSP。结论单一腹腔转移性FS-DFSP罕见，本病例具有不典型的形态学及免疫表型，难以选择适当的分子检测项目辅助诊断，需要与好发于腹腔、腹膜后伴有黏液样变的多种高级别肉瘤相鉴别，其精准诊断极具挑战性。