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"马娱" 1 results
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癫痫性脑病是婴儿期和儿童早期严重的脑部疾患，其中 70% 癫痫性脑病与遗传因素相关。突触融合蛋白结合蛋白-1（Syntaxin-binding protein 1，STXBP1）基因编码 STXBP1，其发生突变可影响突触囊泡融合及神经递质释放，是引起癫痫性脑病的常见致病基因。STXBP1 基因突变的致病机制是单倍剂量不足，STXBP1 的补充或激活可能是一种潜在的精准治疗策略。文章对近年来报道的 STXBP1 基因相关脑病的临床表型、基因研究等进展进行综述。
Release date：2018-05-22 02:14
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