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基因检测对儿童癫痫性脑病的检出率

癫痫是儿童期常见的神经系统疾病,为了明确癫痫性脑病的基因检出率,对一个癫痫遗传诊所进行了一项回顾性队列研究。2012年1月-2014年6月,在一个癫痫遗传诊所纳入了所有兼有难治性癫痫、整体性发育迟滞和认知功能障碍的患者。通过回顾电子病历,获得了患者的临床特征、神经影像、生化检验及分子遗传学资料,包括对癫痫性脑病基因的第二代目的基因测序。在110例患者中,发现28%是有基因异常的:7%有遗传性代谢障碍,包括由ALDH7A1变异引起的吡哆醇依赖性癫痫、Menkes病、吡哆醇-5-磷酸氧化酶缺乏、钴胺素G缺乏、亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏、I型葡萄糖载体缺陷、甘氨酸脑病和丙酮酸脱氢酶复合体缺陷;21%有其他的基因病因,包括遗传性综合征、在阵列比较基因组杂交上的致病性拷贝数变异,以及与SCN1A、SCN2A、SCN8A、KCNQ2、STXBP1、PCDH19和SLC9A6基因变异相关的癫痫性脑病。4.5%的患者得到了由第二代目的基因测序的癫痫性脑病面板作出的基因诊断。值得注意的是,4.5%的患者有可治的遗传性代谢性疾病。该研究为首个将遗传性代谢障碍和癫痫性脑病的其他遗传病因结合起来的研究。第二代目的基因测序面板将癫痫性脑病患者的基因诊断检出率从 ＜10%增加到 ＞25%。