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KCNT1 基因变异相关癫痫及其治疗的研究进展

KCNT1基因编码含有1 235个氨基酸的钠离子门控钾离子通道的α亚基，对调节神经元的膜兴奋性发挥着重要作用，其致病性变异可通过影响钾通道的功能导致癫痫。KCNT1基因变异相关癫痫患者表型具有显著临床异质性，可出现从轻度表型到严重表型的系列癫痫表型谱，为难治性癫痫大多数，严重表型患者可伴有运动、智能发育落后或倒退，预后极差。早期识别KCNT1基因变异相关癫痫，及时进行KCNT1基因检测，有利于KCNT1基因变异相关癫痫患者的精准治疗及预后评估。在此，本文就KCNT1基因变异相关癫痫的发病机制、临床特点及其治疗进行综述。