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原钙粘蛋白与癫痫相关性研究进展

神经系统在人体发育中正常发挥着作用与许多因素有关，最为重要的是相互联系的神经细胞，当其结构和功能发生变化时可能导致癫痫等神经疾病的发生。原钙粘蛋白（Protocadherins，PCDH）是钙粘蛋白家族（Cadherin Super family）中最大的亚类，包括 14 个同源蛋白和四个反义长链非编码 RNA。PCDH 蛋白质在钙存在的情况下介导神经组织中的细胞粘附，广泛参与了突触形成、神经元间连接及大脑发育等过程。作为神经发育过程中结构和功能的基本单位，神经元通过特殊的细胞间连接与其他神经细胞组成功能性神经回路，其细胞连接方式对于正常的神经功能的发挥起到重要作用。包括 PCDH 蛋白在内的细胞粘附分子是神经元之间识别、连接和相互作用的分子基础，促进了功能性神经元回路的形成。已有研究表明编码 PCDH 蛋白的基因发生变异时可导致癫痫的发生，但具体的发病机制和致病过程尚不清楚。本文主要围绕 PCDH 蛋白与癫痫的关系，结合同源基因进化、基因表达和基因功能等方面的解析，梳理了近年来 PCDH 蛋白参与癫痫发病机制的最新进展。

PCDH19簇集性癫痫一例